Écrits · 4 mai 2021
Hospitalisé pour un MCADD
Éviter une crise métabolique par perfusion
Cette semaine, notre fils a été hospitalisé pour la première fois depuis le diagnostic de son MCADD, une maladie métabolique qui limite la capacité de son corps à utiliser les graisses comme énergie. Ton enfant ou toi, vous avez un MCADD ? Alors lis la suite et ne t'inquiète pas, tout ira bien !
Expliquer le MCADD
Comme une machine merveilleuse, ton corps peut utiliser de nombreuses ressources différentes pour s'alimenter en énergie. Tu peux manger pratiquement n'importe quoi et, grâce à la magie du système métabolique, ta nourriture est convertie en énergie.
Quand tu n'as plus rien à manger, ton système métabolique finit par brûler les graisses du corps. L'enzyme dite MCAD prépare les acides gras à la conversion en énergie. Les patients diagnostiqués avec un déficit en MCAD, ou MCADD, ont du mal à produire (assez) d'enzymes MCAD pour que ça fonctionne.
Sans assez d'enzymes MCAD, le corps entre en crise métabolique après avoir épuisé sa réserve de glucose et de glycogène. Les acides gras non transformés peuvent devenir toxiques si ton corps n'arrive pas à s'en débarrasser. Le manque d'énergie et un sang toxique finissent par être mortels.
Le danger du MCADD
Dans des circonstances normales, le MCADD est relativement facile à gérer : il suffit de manger ou de boire (quelque chose) régulièrement. Pas besoin de beaucoup, tant que ton corps ne tombe pas en panne d'énergie. Le MCADD devient un problème quand l'apport alimentaire est perturbé, par exemple lors d'une maladie banale qui te fait vomir. Un estomac vide combiné à de la fièvre est particulièrement dangereux, car ton corps a alors besoin d'encore plus d'énergie.
Vomissements
Sans prévenir, notre fils s'est mis à vomir ! Apparemment, il ne se sentait pas bien et rejetait tout. Ça nous a tout de suite inquiétés, car notre fils est diagnostiqué MCADD. Nous connaissons bien les procédures et avons essayé de lui donner de la nourriture et des boissons sucrées après avoir nettoyé.
Malheureusement, les gourdes de fruits n'ont pas marché : elles sont ressorties presque aussitôt ! En suivant les procédures standard, j'ai contacté notre médecin à l'hôpital. Grâce au diagnostic de MCADD, l'hôpital connaît notre fils et sa maladie. Ça m'évite les explications en cas d'urgence. Quand j'ai appelé notre médecin, nous avons convenu d'essayer de lui donner un liquide spécial destiné à apporter du sucre tout en limitant le risque de vomissements.
Habiter près de l'hôpital (environ 15 minutes en voiture) est très pratique : ça m'a permis d'aller chercher le liquide préparé spécialement et de revenir à temps. Rassure-toi, les patients atteints de MCADD ne tombent pas tout de suite en crise métabolique : selon l'âge et la masse corporelle, il peut se passer des heures avant que la situation devienne vraiment grave. Mais vu les risques, tu ne veux pas non plus tenter ta chance en repoussant les limites de temps.
Peu après lui avoir donné le liquide, notre fils l'a rejeté ! La potion magique n'a pas marché et la situation à risque demeurait. À ce moment-là, notre fils commençait à avoir l'air un peu somnolent, une raison de s'inquiéter davantage. J'ai recontacté l'hôpital et nous avons décidé de faire nos valises et de filer aux urgences !
À l'hôpital
L'hôpital nous attendait déjà et, peu après notre arrivée, on nous a conduits dans une chambre des urgences de l'UMC Amsterdam. Suivant la procédure d'urgence MCADD, notre fils a été branché à un système de perfusion. Un simple liquide au glucose est alors injecté directement dans la circulation sanguine, sans passer par l'estomac ni le système digestif, ce qui évite de nouveaux vomissements.
Quasi instantanément, notre fils a réagi à l'apport de glucose : comme avec des piles neuves, il s'est remis à parler et à faire ses blagues habituelles ! Ça a marché et je me suis senti soulagé, sachant qu'une crise métabolique avait été évitée !
Emma kinderziekenhuis Amsterdam
Avec la perfusion en place, notre fils était parfaitement en sécurité, mais on pensait qu'il faudrait encore un peu de temps avant qu'il mange et boive normalement. Un simple rhume ou une grippe peut prendre quelques jours à passer. Pendant ce temps, notre fils est resté à l'Emma Kinderziekenhuis. C'est un service spécial de l'UMC Amsterdam, avec de grandes chambres pour accueillir un enfant et un parent. Les infirmières et le reste du personnel sont particulièrement gentils et attentionnés avec leurs jeunes patients.
Après quelques jours à revenir progressivement à une alimentation normale, la perfusion a été retirée. Notre fils se sentait de nouveau bien et a beaucoup appris sur le fonctionnement d'un hôpital universitaire. Avant de partir, nous avons remercié tout le monde pour ce qui ressemblait presque à de petites vacances en famille ! :-)
Conclusion
Il y a un début à tout, dit-on. C'était la première hospitalisation en urgence de notre fils pour son MCADD. Il n'y a eu ni angoisse, ni panique, ni stress : grâce à l'incroyable professionnalisme du personnel de l'hôpital, tout s'est passé de façon très naturelle et fluide.
Je le recommanderais presque à tout le monde, ha ! Non, sérieusement : les soins fantastiques que nous avons reçus méritent un avis 5 étoiles. Je ne saurais trop dire à quel point je suis reconnaissant. MERCI, Emma Kinderziekenhuis !