Nasí ku MCADD

Hospitalisá

Nos no a pèrdè tempu i a disidí pa hiba nos yu ospital, PRONTO! Komo mi spos tabata ainda ta rekuperá for di e parto (i pesei e tabata ménos móvil), nos a disidí ku mi mester bai su so ku nos yu pa yega mas lihé posibel. Esaki tabata un momentu hopi konveniente pa tin eksperensia ku maneha un outo mas lihé posibel!

Ora nos a yega na ospital, e dokternan tabata sa di nos yegada, ma nan no por a kere e temperatura di e bebe. Nan a pensa ku e midimentu tabata un eror, ma nan mes lekturá a konfirmá e temperatura peligroso abou di su kurpa. Promé ku nan a hasi kualkier otro kos, nan a pone dje den un inkubadó i duna dje algu di kome via un jeringa.

Salba e bida di nos yu: wak e monitor di frekuensia kardíako ku no por deteksioná aktividat di kurason (e punto di pregunta berde)...

Momentonan kritiko a pasa ora e monitor tabatin problema pa deteksioná e aktividat di kurason di e mucha. E tabata ainda ta rèspirá, ma su temperatura abou i su aparensia débil a kousa preokupashon serio. Ta un eksperensia bastante shokante pa mira bo yu hòmber resien nasí asina.

Rekuperashon rápido

E kuido amoroso di e enfermeranan, e kalor paden di e inkubadó i e energia di e kuminda a hasi maravia pa e hòmber chikitu. Den apénas algun ora su temperatura di kurpa a subi i su apetit a bolbe. Mi a sinti mi hopi felis di por duna dje kuminda atrobe!

E tabata sinti manera viktoria pa mira dje bebe atrobe!

Maske su señalnan vital a bolbe normal, niun hende (inkluí e dokternan) tabatin idea kiko a kousa e krisis di e mucha. E dokternan a sigui e prosedura estándar, tuma tèst pa buska un infekshon of kualkier señal di trauma (internal) ku por a pasa desapersibí for di su nasementu. Nan no a haña ningun: segun tur nan lekturanan i midimentunan estándar, e mucha tabata sano henter.

Pasobra nan no tabata kontentu ku e falta di un kousa kla, e dokternan a aviná pa tene nos yu bou di vigilansia ainda un tempu mas. Nos tabata bon bini pa pasa algun anochi huntu ku dje na ospital. Tres anochi mas tarde nos a haña pèrmit pa bai kas, pasobra e a sigui parse sano henter. Nos a keda insigur tokante kiko a kousa su kondishon kritiko, ma no pa hopi tempu, pasobra e respuesta lo presentá su mes (bastante literal) na nos porta...

Screening di bebe nasí

Mientras mi tabata kontentu pa entregá e tarheta di anunsio di nasementu, mi a risibí un yamada di mi spos: e dokter ta akí, por fabor bin kas awor!

Ora nos a yega kas, e dokter a kuminsá loke parse un prosedura di buki pa 'duna malu notisia'. E a bisa nos ku e screening di bebe nasí a revelá un lekturá anómalo, ku ta indiká un malesa metaboliko genétiko rar yamá 'deficiensia di acil-CoA dehidrogenase di kadena mediano' of MCADD.

Nan a pidi nos pa bai ospital djis i presentá nos na sala di emergensia, unda un dokter espesialisá lo warda nos.

Diagnosis di MCADD

E dokter espesialisá a risibí nos ku amabilidat. E a splika ku nan mester konfirmá e indikashon di MCADD promé ku saka konklushon. Esaki a wòrdu hasi ku tuma mas sanger i orina di nos hòmber chikitu.

Komo esaki tabata un otro ospital (i dokter), nan a puntra nos kon nos a eksperensiá e dianan despues di nasementu di nos yu. Nos storia di su hospitalisashon repentino no a parse spanta e dokter espesialisá di ningun manera. E dokter a tira lus nobo riba e promé dianan loko di su bida i a splika nos kiko MCADD ta.

Kiko ta MCADD?

MCADD ta un malesa metaboliko genétiko rar ku ta afektá e kapasidat di e kurpa pa usa gras komo energia. E kurpa humano ta nesesitá tres nutriente primario pa funshoná:

karbohidrato: ta wòrdu dividí den glukosa
proteina: ta wòrdu dividí den aminoásido
gras: ta wòrdu dividí den ásido gras

Ora nos kome, karbohidrato ta wòrdu dividí den glukosa i esaki ta hasi nos nivel di suku den sanger subi. Esaki ta hasi ku insulina wòrdu libra den sanger, pa e glukosa por drenta nos sélulanan i distribuí e energia di e kuminda den nos kurpa.

Si tin mas glukosa ku loke e kurpa mester, e eksesu ta wòrdu warda den un 'depósito di glukosa' (glikógeno) den lever i den sélulanan di gras. Entre kuminda, e kurpa por usa e depósito di glukosa pa energia. Ora e glikógeno ta agotá, e kurpa ta bira pa e depósitonan di gras pa energia.

Lastimá, hende ku e desorden MCADD ta falta (of tin un kantidat insufisiente di) un enzima nesesario pa kibra e gras i produsí energia. E acil-CoA dehidrogenase di kadena mediano ta un enzima ku ta nesesario pa e oksidashon di ásidonan gras di kadena mediano ku ta den gras. E inkapasidat di oksidá e ásidonan gras akí ta impidi e kurpa di usa gras komo fuente di energia. Esaki por kondusí na un akumulashon di ásidonan gras no usá, ku ta kousa daño na lever i serebro i ta kondusí na un krisis metabóliko.

Bisá simpel, ku MCADD bo ta bin den problema ora tur e energia for di kuminda a wòrdu usá. Esaki ta kondusí na sonjo, letargia, koma i na final morto.

Por lo menos e a haña un plèster kul di Garfield

Biba ku MCADD

E tèstnan adishonal di sanger i orina a konfirmá e diagnosis di MCADD i a marka e kuminsamentu di bida di nos yu ku MCADD, pasobra no tin kura disponibel (ainda).

Durante vishitanan adishonal na ospital nos a siña ku biba ku MCADD ta hopi posibel si bo:

Kome hopi biaha: pa evitá di keda sin energia, ku por kousa un krisis metabóliko
Kome bon: pa evitá e tipo di gras ku e kurpa no por kibra, planiá un dieta haltu den karbohidrato i bahu den gras.
Tuma medisina: un suplemento adishonal di L-karnitina por wòrdu preskribí pa yuda e kurpa kita substansia danino.
Ta prepará: pa situashon ora apetit ta bahu, manera malesa of ora un ta vomitá, of ora tin nesesidat di energia ekstra (p.e. durante entrenamentu intenso i largu)

Konklushon

Danki na e resultado di e screening di bebe nasí, nos ta sa awor di e desorden MCADD di nos yu. Esaki ta yuda nos prevení situashonnan peligroso pa bida den futuro, manera esun ku nos a eksperensiá apénas algun dia despues di su nasementu.

Esaki ta un manera hopi duru pa kuminsá nos paternidat, ma por a ta hopi pió. Mi lo usa e blog akí pa kompartí nos lèshinan (futuro) den trata ku MCADD, pasobra e por yuda otro. Ku kuido apropiá, no tin motibu pakiko un hende ku MCADD no por biba un bida normal, sano i aktivo!

Links

Bo ta bon bini pa tuma kontakto ku mi si bo kier kompartí un website of bo eksperensia ku MCADD ku mi.